Буквально сегодня весь Интернет заполонила история этого парня из постнулевых! Этот пользователь сети по имени Сет Хоуз использовал портативный секвенатор и Клода, чтобы самостоятельно завершить полное секвенирование генома в своей гостиной, и успешно проследил патогенетический механизм аутоиммунных заболеваний в своей семье на протяжении нескольких поколений.
С помощью секвенатора размером с USB-накопитель и нескольких моделей искусственного интеллекта Сет Хоуз, молодой человек, родившийся в 2000-х годах, завершил секвенирование генома в своей гостиной и в одиночку разгадал тайну аутоиммунного заболевания своей семьи, которая оставалась неразгаданной на протяжении десятилетий. В 2023 году стоимость завершения полной последовательности генома человека составит 2,7 миллиарда долларов США, но он потратил всего 1100 долларов США!
Эти проблемы оставили в растерянности бесчисленное количество врачей.
Ни один клиницист раньше не мог объяснить эти механизмы. После более чем десяти лет лечения и бесчисленных посещений больницы ответ наконец был найден в моей гостиной.
Этот эксперимент настолько шокирует, что биотехнологический круг сейчас находится в состоянии шока!
Большая модель Клода фактически превратила секвенирование генов из капиталоемкой деятельности в личный инструмент.
Место проведения биологических исследований больше не является дорогой машиной в лучшей лаборатории и не публичной площадкой в медицинской школе, а в вашей собственной гостиной!
Лаборатория на столе, включая нагревательный модуль, вихревую мешалку, мини-центрифугу, пипетку, MinION.
Теперь этот пост появился в Интернете.
Люди, которые десять лет проводили эксперименты в лаборатории, с умилением говорят: «Вы такой профессионал».
Люди, занимающиеся генетическими исследованиями, говорят, что этот проект по секвенированию генома соответствует масштабу их исследований.
Больной, страдающий опухолями, сказал, что этот эксперимент имеет большое значение.
Можно сказать, что это DIY-практика, способная потрясти всю биосферу: с тех пор биологические исследования сломали монополию институтов и полностью вошли в эпоху индивидуумов!
Он надеется вернуть себе способность принимать решения в жизни от боли.
Сет Хоус — бывший инженер exolabs, имеет степень доктора медицины в Оксфорде и докторскую степень в области машинного обучения в Имперском колледже.
Исследования Сета возникли не из академического интереса, а из-за тяжелого семейного генетического давления.
Его семья имеет долгую историю аутоиммунных заболеваний высокого риска.
Пока он проводил эксперименты, его сестра, которой было меньше 40 лет, из-за болезни получила серьезное повреждение печени. Ей пришлось ждать два года, прежде чем получить источник печени для операции.
«У меня нет иллюзий, что мы сможем вылечить болезни нашей семьи, но я хочу понять, почему наши тела продолжают поедать себя, поколение за поколением».
Именно это любопытство к основополагающему кодексу жизни в сочетании со стремлением к конфиденциальности данных побудило его решить построить в своей гостиной верстак «цифровой аптеки».
Ведь, по его мнению, «ваши самые личные данные никогда не должны покидать ваш дом».
Технология Core Black: экспоненциальное благословение ИИ
В прошлом полногеномное секвенирование было прерогативой крупных лабораторий и стоило сотни тысяч долларов.
Ключ к успеху Сета на этот раз заключается в благословении трех элементов.
Аппаратное обеспечение: «считыватель генов» в вашем кармане
Во-первых, что касается аппаратного обеспечения, он использовал секвенатор Oxford Nanopore MinION.
Эта штука размером всего с USB-накопитель и может считывать последовательности ДНК при подключении к компьютеру.
Несколько лет назад то же самое потребовало бы огромного секвенсора Illumina, преданной своему делу команды и шестизначного бюджета.
Теперь это устройство размером всего с блок питания заполнено примерно 2000 нанопорами (всего 1 нанометр в диаметре). Когда фрагменты ДНК проходят через эти отверстия, вызванные микротоковые изменения будут записаны и преобразованы в генетические коды.
Это снижает стоимость секвенирования с сотен тысяч долларов до уровня 1000 долларов, а в будущем может даже снизиться до 100 долларов.
Можно сказать, что MinION превратил «чтение ДНК» из капиталоемкой деятельности в инструментальную возможность.
Подобно тому, как 3D-принтеры переносят «производство» с завода на рабочий стол, MinION переносит «секвенирование» из лаборатории в гостиную.
Модель ИИ: от «чтения кода» к «пониманию функций»
Но в эксперименте недостаточно прочитать четыре основы А, Т, С и G.
Перед вами три миллиарда пар оснований необработанных данных, и если вы не понимаете, что они означают, то это всего лишь набор букв.
Здесь в игру вступает ИИ. В экспериментах использовались две ключевые модели.
Первый из них — Эво2.
Это базовая модель генома, разработанная Институтом Арк, со шкалой параметров в 7 миллиардов и обученная на данных генома более чем 120 000 видов по всему миру. Что он может сделать, так это: учитывая последовательность ДНК, предсказать биологическую функцию этой последовательности.
Вы, должно быть, поняли – это биологическая версия GPT!
GPT понимает человеческий язык, а Evo2 понимает язык жизни. Разница в том, что книга, которую читает Evo2, состоит из 3 миллиардов букв.
Второй — AlphaGenome.
Создано компанией Google DeepMind, которая специализируется на прогнозировании функций генома. Он не только сообщает вам, «какой белок кодирует эта ДНК», но также предсказывает, «какое влияние мутация в этом сайте окажет на экспрессию генов и структуру хроматина».
Раньше на проверку этого перехода от «чтения ДНК» к «пониманию функции ДНК» целой лаборатории молекулярной биологии требовалось несколько месяцев. Теперь модель может работать всего несколько часов, и результаты будут доступны.
Упрощенный интерфейс: крупные модели становятся «лаборантами»
Кстати говоря, самой удивительной деталью во всей этой истории был не секвенатор и не модель генома, а Клод.
Сет использовал Клода для создания BED-файла во время операции.
Файлы BED представляют собой стандартный формат данных для геномики, записывающий информацию о координатах определенных областей генома. Раньше для создания файлов такого типа требовалось, чтобы профессионалы, разбирающиеся в биоинформатике, писали их вручную или использовали специальные инструменты командной строки.
Текущий подход заключается в том, чтобы на естественном языке сказать Клоду: «Создайте для меня файл BED, чтобы охватить эти области генов», и он будет создан.
Биологические операции были взяты на себя языковыми интерфейсами.
Наступила эра личных лабораторий
Теперь демократизация аппаратного обеспечения (MinION), экспоненциальное улучшение понимания ИИ (Evo2 + AlphaGenome) и сглаживание рабочего порога с помощью языковых интерфейсов (Claude) непосредственно представляют собой полную цепочку смены парадигмы.
Каждая ссылка сама по себе не является новостью. Но когда три кольца замыкаются одновременно, что-то идет не так!
Любопытный молодой человек в своей гостиной разгадал загадку, которая ускользала от врачей более десяти лет.
Влияние этого инцидента не в том, что личная история Сета легендарна, а в том, что она демонстрирует ускоряющуюся кривую.
Снижение затрат на секвенирование еще более сурово, чем закон Мура.
В 2003 году стоимость завершения секвенирования генома человека составила 2,7 миллиарда долларов. В 2007 году оно упало до 10 миллионов. В 2014 году она упала до 1000 долларов США. В 2024 году некоторые платформы уже смогут достичь цен ниже 200 долларов США.
Следующая цель – 100 долларов.
Наклон этой кривой означает, что в не столь отдаленном будущем секвенирование вашего собственного генома может стоить меньше, чем полный медицинский осмотр.
Первая реакция многих людей такая: разве это не просто хобби-проект для гиков? Кто из обычных людей станет проверять свой геном дома?
Но вспомните, сколько людей в 2010 году думало, что «обычные люди будут использовать 3D-принтеры дома»?
Каждый раз, когда цепочка инструментов закрывается, период перехода от компьютерных игрушек к массовым приложениям сокращается. На этот раз период окна может быть короче, поскольку движущей силой этого окна является жесткий спрос.
Запись эксперимента в гостиной: Как «прочитать» собственную ДНК дома?
Полные рабочие процедуры, опубликованные Сетом, показывают, что помимо прецизионных пипеток, многие из его лабораторного оборудования подержаны на eBay или AliExpress.
На этапе отбора проб он не делал сложных анализов крови, а протер внутреннюю часть щеки стерильным тампоном из полости рта. Всего с одного тампона он получил около 5-7 микрограммов ДНК, что намного превышает 1 микрограмм, необходимый для эксперимента.
Адаптивная выборка — козырная карта MinION.
Сет использует программное управление, чтобы позволить секвенатору выполнить «предварительный скрининг» при чтении первых 500 оснований каждого фрагмента: если его беспокоит ген, связанный с иммунитетом, продолжайте чтение; если нет, поменяйте напряжение, чтобы «выплюнуть» цепь ДНК и заменить ее следующей.
Статус активности нанопор на панели управления MinKNOW через несколько минут после начала цикла
В этом процессе он использовал Mac Studio на чипе M3 Ultra для базовой идентификации в реальном времени, а также использовал NVIDIA DGX Spark для увеличения скорости анализа и обеспечения вычислительной мощности.
Биология больше не является индивидуальной монополией
В 1970-е годы компьютеры были прерогативой крупных организаций, затем появились персональные компьютеры, а затем появился Интернет.
Биология идет тем же путем.
Секвенатор — это персональный компьютер, базовая модель генома — операционная система, а Клод — пользовательский интерфейс. Когда все три слоя появятся одновременно, наступит биологический «момент ПК».
Тот день, когда Сет закончил секвенировать свой геном в своей гостиной, возможно, стал первым кадром этого момента.
Оглядываясь назад десять лет спустя, 2026 год, вероятно, станет переломным.
Значение этого эксперимента выходит далеко за рамки победы технического фаната. Это означает, что биологические исследования претерпевают смену парадигмы от институциональной монополии к индивидуальному режиму «сделай сам».
Когда ИИ упростит сложные биологические операции до языкового общения, а дорогие инструменты станут доступны каждому, обычные люди смогут активно анализировать основную логику жизни.
Как сказал Сет, в детстве он находил удовольствие от игры с компьютерами, играя с генетическими цепями. Этот «дух компьютерщика» открывает новую эру.
Сколько еще чудес сотворит ИИ в следующий раз?