Аннотация:
Google DeepMind объявила сегодня (8 сентября 2026 г.) о запуске новой базы данных AlphaGenome Atlas, которая использует модели искусственного интеллекта для прогнозирования влияния всех возможных вариаций отдельного нуклеотида в геноме человека. На сегодняшний день его называют наиболее полным каталогом того, как генетические мутации влияют на молекулярную биологию.
Геном человека состоит примерно из 3 миллиардов пар оснований, но функции большинства из них остаются загадкой. Ученые имеют относительно глубокое понимание белково-кодирующих областей, которые составляют около 2% генома, но мало что известно об остальных 98% некодирующих областей. Ранее модель AlphaGenome компании DeepMind доказала, что одного изменения в этих некодирующих областях достаточно, чтобы нарушить молекулярные процессы, такие как синтез белка, но научному сообществу всегда не хватало полной глобальной картины.
Чтобы восполнить этот пробел, исследовательская группа использовала модель искусственного интеллекта AlphaGenome, чтобы заранее рассчитать возможные регуляторные воздействия всех 9 миллиардов однобуквенных изменений генов, создав таким образом огромный набор данных объемом до 1 ПБ (петабайт), который составляет основное содержание Атласа AlphaGenome. Чтобы облегчить научным исследователям быстрый поиск и анализ массивных данных, команда также специально разработала «Оценку влияния вариации альфа-генома» (AVI Score). Оценка объединяет результаты прогнозирования кодирующих и некодирующих регионов в единую, простую в использовании метрику, позволяя исследователям быстро определять наиболее ценные направления исследований без необходимости просеивать тысячи фрагментов данных один за другим.
В настоящее время AlphaGenome Atlas продемонстрировал мощные вспомогательные возможности в различных сценариях научных исследований. Что касается исследования редких генетических мутаций, Лора Ковилл и ее команда из Института Броуда использовали показатели AVI, чтобы найти ключевую мутацию в гене DNM1 в давно нераскрытом исследовании редкого заболевания. Инструмент предсказал, что эта мутация приведет к образованию неправильного сайта сплайсинга, предоставив ключевые доказательства для окончательного решения этого сложного случая.
При исследовании сложных признаков всегда было сложно выявить редкие некодирующие варианты, связанные со сложными признаками, из-за помех статистического шума. Доктор Гарет Хоукс применил AlphaGenome Atlas к данным более чем 54 000 участников Британского биобанка и успешно идентифицировал на 22% больше некодирующих генных ассоциаций, сгруппировав варианты в соответствии с предсказанными молекулярными эффектами. После дальнейшего сосредоточения внимания на 1% лучших вариантов с наиболее значительным влиянием, он определил 19 областей генов, связанных с индексом массы тела (ИМТ), что указало направление для последующих целевых исследований.
Следует отметить, что AlphaGenome Atlas в настоящее время открыт для всего мира через интуитивно понятный и простой в использовании веб-портал, для использования которого пользователям не требуется никаких навыков программирования, что делает этот инструмент легко доступным для клинических исследователей и биологов. Google DeepMind заявила, что этот шаг является частью ее постоянной приверженности ускорению открытий в области геномики и продвижению инклюзивной науки. Ожидается, что надежная геномная информация, предоставленная AlphaGenome Atlas, еще больше ускорит темпы открытий в биологических исследованиях.
Комментарии