Аннотация:
Google DeepMind запустил новое поколение геномной модели искусственного интеллекта AlphaGenome 2, целью которой является более точное предсказание того, как генетические вариации ДНК влияют на разные типы клеток в организме человека и на активность клеток в разных биологических состояниях. Эта технология надеется помочь исследователям выявить ключевые изменения, связанные с болезнями, на основе массивной генетической информации, дополнительно раскрыть механизм заболевания и найти новые цели для будущей разработки лекарств.
AlphaGenome 2 — это продолжение модели AlphaGenome, выпущенной в прошлом году. Основная задача обеих моделей — изучение влияния генетических вариаций на активность генов, но новая модель дополнительно уточняет детализацию анализа для конкретных типов клеток и состояний клеток.
Почти все клетки человеческого тела несут одну и ту же ДНК, но разные клетки выполняют разные задачи. Например, клетки сердечной мышцы, клетки кожи и иммунные клетки, ответственные за борьбу с инфекциями, имеют по существу одну и ту же генетическую информацию, но включают или выключают разные гены в зависимости от их функции. Даже внутри одной и той же клетки активность генов может меняться во время роста, дифференцировки, инфекции или других физиологических состояний.
Это означает, что один и тот же генетический вариант может иметь совершенно разные эффекты в разных клетках. Если генетические данные анализируются только на уровне всей ткани или организма, некоторые аномалии, проявляющиеся только в конкретных клетках, могут быть упущены. AlphaGenome 2 призван решить эту проблему, надеясь определить, на какие клетки повлияет определенное изменение ДНК и какие последствия оно может иметь в определенном биологическом состоянии.
Чтобы добиться этого более точного прогноза, Google DeepMind использовал более 100 миллионов данных об отдельных клетках для обучения моделей, охватывающих 68 типов тканей человека. Исследователи надеются, что с помощью этих огромных карт клеток модель больше не будет просто выявлять общую корреляцию между последовательностями ДНК и активностью генов, но сможет предсказать возможное влияние генетических вариаций на основе биологических характеристик конкретных клеток.
DeepMind заявила, что AlphaGenome 2 может идентифицировать почти вдвое больше генетических вариаций, которые могут изменить экспрессию клеточных генов, чем предыдущие продвинутые модели. Это означает, что у исследователей есть возможность обнаружить генетические сигналы, которые в прошлом упускались из виду при более масштабных анализах.
Еще одна важная возможность заключается в том, что AlphaGenome 2 может предсказывать типы клеток и биологические состояния, которые непосредственно не фигурируют в обучающих данных, без необходимости переобучения модели для каждого нового типа клеток. Эта способность к обобщению помогает исследователям исследовать типы клеток, по которым данных относительно мало. Это также помогает им обнаружить пробелы в существующих экспериментальных данных и решить, где проводить эксперименты дальше.
Адам Гайосо, научный сотрудник Google DeepMind, принимавший участие в проекте, считает, что ключевой прогресс этой работы заключается в более тесной связи генетики человека и клеточной биологии. Исследователи могут сначала обнаружить подозрительные варианты в ходе крупномасштабных популяционно-генетических исследований, а затем использовать AlphaGenome 2 для дальнейшего анализа возможных эффектов этих вариантов на клеточном уровне, а затем найти связи между ними и конкретными заболеваниями.
Жига Авсек, руководитель отдела геномики Google DeepMind, отметил, что такого рода точный анализ на клеточном уровне особенно важен для разработки лекарств. Лекарства часто нацелены на определенные белки и типы клеток, поэтому точное знание того, на какие клетки влияет тот или иной генетический вариант и что происходит с этими клетками, может помочь исследователям более точно определить терапевтические цели.
Прогрессу в этой области также способствовало развитие в последние годы секвенирования отдельных клеток и других биотехнологий. Теперь исследователи могут захватывать отдельные клетки и их биологические состояния с более высоким разрешением и собирать достаточно большие наборы данных, чтобы обеспечить основу для обучения таких моделей искусственного интеллекта.
DeepMind также планирует продолжать расширять масштаб обучающих данных, особенно для дополнения состояний клеток, которые в настоящее время недостаточно представлены. Авсек заявил, что будущие версии могут даже включать данные от нескольких видов, что позволит модели изучать закономерности более широкого спектра биологических систем. В долгосрочной перспективе такие модели могут стать важной основой для построения виртуальных клеток, то есть воспроизведения биологической активности внутри реальных клеток посредством цифрового моделирования.
Однако AlphaGenome 2 не заменит сразу модель предыдущего поколения. Более точные прогнозы на уровне ячеек требуют больше вычислительных ресурсов и более высоких эксплуатационных расходов. Ранее выпущенный DeepMind AlphaGenome Atlas в сентябре 2026 года исходный AlphaGenome использовался для предварительного расчета примерно 9 миллиардов возможных одноосновных изменений и их молекулярного воздействия на геном человека. Если для выполнения такой огромной задачи будет использоваться AlphaGenome 2, который требует больше вычислительных затрат, эффективность и потребление ресурсов не будут идеальными.
Поэтому на этом этапе два поколения моделей по-прежнему будут выполнять разные задачи: AlphaGenome подходит для крупномасштабных прогнозов по всему геному, а AlphaGenome 2 больше подходит для углубленного анализа конкретных генетических вариаций и типов клеток.
Google объявила, что AlphaGenome 2 будет доступна некоммерческим исследователям через AlphaGenome API, начиная с 11 ноября, при этом коммерческим исследовательским учреждениям будет предоставлен ограниченный доступ к частному предварительному просмотру. Это означает, что исследователи могут начать использовать его для исследований в области генетики и клеточной биологии, но коммерческое применение по-прежнему ограничено.
Следует подчеркнуть, что AlphaGenome 2 по-прежнему является инструментом прогнозирования научных исследований, а не клинически проверенной системой диагностики или лечения. Генетические варианты, выявленные с помощью модели, и их потенциальные последствия все еще требуют дальнейшего подтверждения посредством экспериментальных исследований и клинических данных и не могут быть напрямую использованы для определения наличия у человека определенного заболевания.
От AlphaGenome до AlphaGenome 2, а затем к Атласу AlphaGenome, охватывающему около 9 миллиардов генетических вариаций, Google DeepMind пытается создать систему исследований искусственного интеллекта, начиная с последовательностей ДНК, генетических вариаций и заканчивая клеточной активностью. Если в будущем данные из разных тканей, состояний клеток и даже нескольких видов смогут быть дополнительно интегрированы, ожидается, что этот тип модели поможет ученым более систематически понимать, как генетическая информация преобразуется в реальные биологические функции, и предоставит новые исследовательские инструменты для изучения механизмов заболеваний и разработки новых лекарств.
Комментарии